(i) অঙ্গ প্রতিস্থাপনঃ একজনের দেহ থেকে অন্যজনের দেহে হৃৎপিন্ড, ফুসফুস, কিডনী, চোখ প্রভৃতি প্রতিস্থাপনের ক্ষেত্রে দাতা বা গ্রহীতার কোনো বিরুপ প্রভাব আছে কিনা জানা দরকার। DNA সিকোয়েন্সিং এর মাধ্যমে তা নির্ণয় করা হয়।
(ii) ঔষধের পাশর্^ প্রতিক্রিয়া রোধঃ ওষুধ মানব দেহে বিভিন্ন ধরনের পাশর্^ প্রতিক্রিয়া সৃষ্টি করে। জিনোম সিকোয়েন্সিং এর মাধ্যমে ঔষধের পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া রোধ করা যাবে।
(iii) ঔষধ তৈরীঃ এই পদ্ধতিতে নির্দিষ্ট রোগের ঔষধ তৈরী করা যায়।
(iv) জিন থেরাপিঃ এই পদ্ধতির মাধ্যমে জিন থেরাপি দেওয়া যায়। জিন থেরাপি হলো আধুনিক চিকিৎসা পদ্ধতি।
(v) ক্রটিপূর্ণ জিন শনাক্তঃ ক্রটিপূর্ণ জিন জীবের জন্য ক্ষতিকর। এই পদ্ধতিতে ক্রটিপূর্ণ জিন শনাক্ত করা হয়। এর পর ক্রটিপূর্ণ জিন অপসারণ করা হয়।
(vi) বংশগত রোগ নিরাময়ঃ জিনোম সিকোয়েন্সিং এর মাধ্যেমে হিমোফিলিয়া, মায়োটিক ডিস্ট্রফি, ফ্রাগাইল এক্স সিনড্রোম, নিউরোফাইব্রো ম্যাটোসিস-২ প্রভৃতি বংশগত রোগের কারণ জানা যায় এবং প্রতিরোধের ব্যবস্থা নেয়া যাবে।
(vii) অগ্রিম চিকিৎসাঃ এ প্রক্রিয়ায় বিভিন্ন রোগের সমস্যা পূর্বেই জানা যাবে এবং রোগের অগ্রিম চিকিৎসা নেওয়া যাবে।
(viii) ক্যান্সার নিরাময়ঃ ক্যান্সার রোগের গবেষণা ও চিকিৎসায় জিনোম সিকোয়েন্সিং এর সফল প্রয়োগ রয়েছে। কোলন ক্যান্সার, স্তন্য ক্যান্সার, সোমাটিক ভেরিয়েশন ডিটেকশন, ট্রান্সক্রিপটোম সিকুয়েন্সিং, টিউমার ভাইরাস ডিটেকশন প্রভৃতি ক্যান্সার সংক্রান্ত গবেষণায় জিনোম সিকুয়েন্সিং প্রয়োগ করা হয়। বায়োইনফরমেটিক্সের মাধ্যমে ক্যান্সার গবেষণার বিভিন্ন বিষয় গবেষকদের মাঝে উপস্থাপন করা হচ্ছে।
(ix) রোগ শনাক্তকরণঃ কিছু রোগ শনাক্তকরণে জিনোম সিকোয়েন্সিং প্রয়োগ করা হয়। যেমন- ডাউন্স সিনড্রোম।
(x) স্বল্প সময়ে চিকিৎসাঃ জিনোম সিকোয়েন্সিং প্রয়োগ করে সঠিক রোগ নির্ণয় করা হচ্ছে। অল্প সময়ে ও কম খরচে সঠিক চিকিৎসার জন্য ব্যাপক গবেষণা চলছে।
(xi) রোগ প্রতিরোধ ক্ষমতা নির্ণয়ঃ মানুষের সহজে রোগাক্রান্ত হওয়া এবং রোগ প্রতিরোধ ক্ষমতা কম-বেশি হওয়ার কারণ নির্ণয় করা যাবে।
(xii) DNA অনুক্রমের পরিবর্তনঃ বিভিন্ন এক্স-রে সরাসরি প্রয়োগ করলে DNA অনুক্রমের কতটুকু পরিবর্তন করে তা জানা যায়।
(xiii) ডেঙ্গু নিয়ন্ত্রণঃ জিনোম সিকোয়েন্সিং প্রযুক্তি দ্বারা ডেঙ্গু রোগের বাহক Aedes মশা নিয়ন্ত্রণ সম্ভব হয়েছে। অক্সিটেক কোম্পানির গবেষকেরা জিন পরিবর্তন করে এক ধরনের মশার জাত সৃষ্টি করেছেন। এদের পুরুষ মশা বেঁচে থাকার মতো বংশধর সৃষ্টি করতে পারে না। ডিম থেকে লার্ভা বের হওয়ার পর পরই মারা যায়। এভাবে ব্রাজিলের কয়েকটি শহরে ৯০% মশা কমানো সম্ভব হয়েছে।